By adminvps06 
Para peneliti telah berhasil mengidentifikasi perbedaan aktivitas gen di otak orang-orang dengan gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD). Studi tersebut menemukan bahwa individu yang didiagnosis dengan ADHD memiliki perbedaan gen yang mengkode zat kimia yang digunakan sel-sel otak untuk berkomunikasi. Hasilnya menunjukkan bagaimana perbedaan genom dapat berkontribusi terhadap gejala-gejala.
Hingga saat ini, ini merupakan studi pertama yang menggunakan jaringan otak manusia postmortem untuk menyelidiki ADHD. Pendekatan lain untuk mempelajari kondisi kesehatan mental meliputi pemindaian otak secara non-invasif, yang memungkinkan peneliti untuk memeriksa struktur dan aktivasi area otak. Akan tetapi, studi ini tidak memiliki informasi pada tingkat gen dan bagaimana gen dapat memengaruhi fungsi sel dan menimbulkan gejala.
Para peneliti menggunakan teknik genomik yang disebut RNA sequencing untuk menyelidiki bagaimana gen tertentu diaktifkan atau dinonaktifkan, yang juga dikenal sebagai ekspresi gen. Mereka mempelajari dua wilayah otak yang terhubung yang terkait dengan ADHD: korteks kaudatus dan korteks frontal. Wilayah-wilayah ini diketahui penting dalam mengendalikan perhatian seseorang. Penelitian sebelumnya menemukan perbedaan dalam struktur dan aktivitas wilayah otak ini pada individu dengan ADHD.
Sebagai salah satu kondisi kesehatan mental yang paling umum, ADHD memengaruhi sekitar 1 dari 10 anak di Amerika Serikat. Diagnosis sering terjadi selama masa kanak-kanak, dan gejalanya dapat berlanjut hingga dewasa. Individu dengan ADHD mungkin hiperaktif dan mengalami kesulitan berkonsentrasi serta mengendalikan impuls, yang dapat memengaruhi kemampuan mereka untuk menyelesaikan tugas sehari-hari dan kemampuan mereka untuk fokus di sekolah atau tempat kerja.
Dengan kemajuan teknologi, para peneliti telah mampu mengidentifikasi gen yang berkaitan dengan ADHD, tetapi mereka belum dapat menentukan bagaimana perbedaan genom dalam gen ini bekerja di otak untuk menimbulkan gejala hingga kini.
“Berbagai jenis penelitian genomik mengarah pada ekspresi gen yang sama,” kata Gustavo Sudre, Ph.D., peneliti asosiasi di Cabang Penelitian Sosial dan Perilaku dalam Program Penelitian Intramural NHGRI, yang memimpin penelitian ini. “Menariknya, perbedaan ekspresi gen ini serupa dengan yang terlihat pada kondisi lain, yang mungkin mencerminkan perbedaan dalam cara kerja otak, seperti pada autisme.”
Yang terpenting, para peneliti menemukan bahwa perbedaan ini memengaruhi ekspresi gen yang mengkode neurotransmitter, yaitu zat kimia yang digunakan sel otak untuk berkomunikasi satu sama lain. Secara khusus, hasil penelitian mengungkap perbedaan dalam ekspresi gen untuk neurotransmitter glutamat, yang penting untuk fungsi otak seperti perhatian dan pembelajaran.
“Studi ini memajukan pemahaman kita tentang ADHD dengan menunjukkan bagaimana kondisi tersebut terkait dengan perubahan dalam cara gen tertentu diekspresikan di otak. Hal ini memungkinkan kita untuk lebih memahami bagaimana perbedaan genom mengubah ekspresi gen di otak dan berkontribusi terhadap gejala ADHD,” kata Philip Shaw, MD, Ph.D., peneliti senior di Cabang Penelitian Sosial dan Perilaku, yang mengawasi studi tersebut.
Studi postmortem jarang dilakukan karena terbatasnya sumbangan jaringan otak tetapi sangat berharga karena memberi peneliti akses eksperimental langsung ke otak.
“Studi postmortem semacam itu telah mempercepat pemahaman kita tentang tantangan kesehatan mental lainnya, tetapi hingga saat ini belum ada studi serupa yang membahas ADHD,” kata Dr. Shaw.
Kolaborasi sangat penting untuk melakukan studi ini, termasuk upaya dari Andy Baxevanis, Ph.D., dan Derek Gildea, Ph.D., dari Inti Bioinformatika dan Pemrograman Ilmiah NHGRI; Laura Elnitski, Ph.D., peneliti senior NHGRI; dan Inti Koleksi Otak Manusia di Institut Kesehatan Mental Nasional, yang dipimpin oleh Stefano Marenco, Ph.D.