Gangguan gen menandakan hubungan antara cerebral palsy dan autisme

autisme

Para peneliti telah menemukan sinyal genetik yang umum pada cerebral palsy dan autisme. Temuan ini berasal dari studi skala besar pertama tentang ekspresi gen pada anak-anak penderita cerebral palsy.

Penemuan ini berasal dari studi skala besar pertama mengenai ekspresi gen pada anak-anak dengan cerebral palsy.

Para peneliti dari Kelompok Penelitian Cerebral Palsy Kolaboratif Universitas Australia di Institut Penelitian Robinson juga menunjukkan jalur molekuler umum yang mendasari pada cerebral palsy yang beragam secara klinis.

Mereka mengatakan kedua temuan tersebut menambah bobot bukti secara signifikan mengenai penyebab genetika yang mendasari cerebral palsy.

“Cerebral palsy merupakan disabilitas motorik paling umum pada masa kanak-kanak dengan frekuensi sekitar dua dari setiap 1000 kelahiran hidup,” kata peneliti utama Dr. Clare van Eyk, Peneliti Pascadoktoral, Sekolah Kedokteran Adelaide, Universitas Adelaide.

“Kita tahu bahwa, seperti autisme, cerebral palsy merupakan gangguan perkembangan otak yang terutama terjadi selama kehamilan. Namun, penyebab mendasar dari cerebral palsy masih belum dipahami dengan baik.”

Dalam penelitian ini, para peneliti menggunakan teknologi pengurutan RNA baru untuk mengukur pembawa pesan gen (RNA) dalam sel dari anak-anak penderita cerebral palsy.

Garis sel dari 182 individu dengan cerebral palsy dipelajari dan banyak yang menunjukkan gangguan pada jalur pensinyalan sel dan inflamasi, seperti yang terlihat pada beberapa anak dengan autisme.

“Hasil penelitian menunjukkan bahwa jalur neurologis atau sinyal yang terganggu pada anak penderita cerebral palsy tumpang tindih dengan gangguan yang terlihat pada autisme,” kata Dr. van Eyk.

“Hal ini mendukung perubahan biologis yang umum terjadi pada cerebral palsy dan autisme. Autisme dan cerebral palsy terkadang terjadi bersamaan, yang selanjutnya menggarisbawahi penyebab umum pada beberapa individu.”

Ini adalah penelitian terbaru dalam serangkaian penelitian dari Universitas Adelaide yang menemukan peningkatan jumlah mutasi genetik yang kemungkinan menjadi penyebab cerebral palsy.

Penggunaan data ini bersama dengan hasil pengurutan DNA yang ada meningkatkan proporsi individu dengan kemungkinan penyebab genetik menjadi sekitar 25%.

Kelompok Penelitian Cerebral Palsy Universitas dipimpin oleh Profesor Emeritus Alastair MacLennan dan Profesor Jozef Gecz, Ketua Yayasan Penelitian Anak Channel 7 untuk Pencegahan Disabilitas Anak.

Mereka memimpin dunia dalam menemukan dasar genetis yang semakin meningkat pada cerebral palsy.

“Penelitian ini terus membantah anggapan historis bahwa cerebral palsy sering kali disebabkan oleh kesulitan saat lahir,” kata Profesor MacLennan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *