By adminvps06 
Dalam studi terbesar yang pernah ada, para peneliti mengidentifikasi lebih dari 100 varian genetik yang mempengaruhi risiko lebih dari satu kondisi kesehatan mental.
Banyak penyakit kejiwaan yang berbeda memiliki struktur genetik yang sama, menurut penelitian baru oleh para ilmuwan di Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH) dan Konsorsium Genomik Psikiatri, sebuah tim peneliti internasional. Gangguan kejiwaan mempengaruhi lebih dari 25 persen populasi dalam satu tahun tertentu. Dalam studi terbesar yang pernah ada, yang diterbitkan dalam jurnal Cell , para peneliti mengidentifikasi lebih dari 100 varian genetik yang mempengaruhi risiko lebih dari satu kondisi kesehatan mental.
Gen terdiri dari segmen-segmen DNA; perubahan dalam urutan DNA menghasilkan varian gen, yang dapat meningkatkan atau menurunkan risiko penyakit. Banyak varian gen individual yang mempengaruhi risiko gangguan kejiwaan tertentu telah diidentifikasi. Akan tetapi, gen sering kali bersifat pleiotropik, yang berarti menghasilkan berbagai efek dalam tubuh.
Mengidentifikasi varian gen yang mempengaruhi risiko lebih dari satu gangguan kejiwaan merupakan langkah penting menuju peningkatan diagnosis dan pengobatan kondisi ini, kata penulis senior studi tersebut, Jordan W. Smoller, MD, ScD, direktur Unit Genetika Psikiatri dan Perkembangan Saraf MGH dan profesor Psikiatri di Harvard Medical School (HMS). “Memahami bagaimana variasi genetik tertentu dapat berkontribusi pada spektrum penyakit yang luas dapat memberitahu kita sesuatu tentang sejauh mana gangguan ini mungkin memiliki biologi yang sama,” kata Smoller.
Untuk mengidentifikasi varian gen multiguna ini, para peneliti menggunakan teknik yang disebut asosiasi genome-wide untuk menganalisis data genetik dari 494.162 subjek kontrol yang sehat dan 232.964 orang yang didiagnosis dengan sedikitnya satu dari delapan gangguan kejiwaan umum. Analisis tersebut mengidentifikasi 109 varian gen yang mempengaruhi risiko lebih dari satu gangguan kejiwaan.
Gangguan tertentu memiliki banyak varian, sehingga memungkinkan para peneliti untuk membagi kondisi tersebut menjadi tiga kelompok kondisi yang berhubungan secara genetik: gangguan yang ditandai dengan perilaku kompulsif (anoreksia nervosa, gangguan obsesif-kompulsif dan, pada tingkat yang lebih rendah, sindrom Tourette); gangguan suasana hati dan psikotik (gangguan bipolar, depresi berat dan skizofrenia); dan gangguan perkembangan saraf dini (gangguan spektrum autisme, ADHD dan sindrom Tourette). Para peneliti juga menemukan bukti bahwa gen yang terkait dengan beberapa gangguan menunjukkan peningkatan ekspresi yang dimulai pada trimester kedua kehamilan dan tampaknya memainkan peran penting dalam perkembangan otak.
Mengetahui varian gen mana yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan berbagai gangguan kejiwaan memberikan petunjuk baru tentang jalur biologis yang berkontribusi terhadap penyakit mental, kata ahli genetika komputasional Phil H. Lee, PhD, dari Center for Genomic Medicine di MGH dan HMS, penulis utama studi tersebut. “Dan mempelajari bagaimana gangguan saling terkait pada tingkat biologis dapat memberi informasi tentang cara kita mengklasifikasikan dan mendiagnosis kondisi kesehatan mental,” kata Lee.
Selain itu, penelitian tersebut mengidentifikasi beberapa varian gen yang memiliki pengaruh yang sangat luas terhadap risiko sejumlah gangguan kejiwaan, yang dapat menjadi temuan penting untuk pencegahan dan perawatan gangguan kejiwaan. “Sejauh gen-gen ini mungkin memiliki efek yang luas,” kata Smoller, “gen-gen tersebut dapat menjadi target potensial untuk mengembangkan perawatan baru yang dapat bermanfaat bagi berbagai kondisi.”