By adminvps06 
- Distrofi otot adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan sekelompok kondisi genetik bawaan yang menyebabkan otot melemah seiring waktu, sehingga menyebabkan peningkatan tingkat kecacatan.
- Dua jenis yang umum adalah distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker, keduanya merupakan kondisi gen tunggal resesif yang disebabkan oleh mutasi pada gen DMD yang ditemukan pada kromosom X.
- Orang dengan kromosom XY hanya memiliki satu salinan gen DMD , jadi hanya memerlukan satu versi mutasi untuk mengembangkan kondisi tersebut.
- Orang dengan kromosom XX memiliki dua salinan gen DMD . Karena kondisinya resesif, mereka membutuhkan dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan kondisi tersebut. Jika mereka hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi, mereka dapat menjadi pembawa kondisi tersebut.
- Distrofi otot Duchenne adalah bentuk kondisi yang paling umum dan menyebabkan gejala yang paling parah.
- Penyakit ini mempengaruhi sekitar 1 dari 3.500 orang dengan kromosom XY dan gejalanya muncul pada masa bayi.
- Distrofi otot Becker menimbulkan gejala yang tidak terlalu parah. Penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 10.000 orang dengan kromosom XY dan gejalanya muncul saat seseorang berusia remaja.
- Gen DMD merupakan gen terbesar yang diketahui dalam genom manusia, dengan 2,2 juta basa. Gen ini mengkode protein distrofin, yang ditemukan dalam sel otot.
- Distrofin berfungsi seperti lem yang mengikat sel-sel, menyatukan kerangka internal sel otot dengan jaringan ikat di luar sel.
- Pada distrofi otot Duchenne, mutasi pada gen DMD berarti sangat sedikit distrofin yang diproduksi. Hal ini menyebabkan sel otot menjadi ‘bocor’ dan akhirnya membengkak dan pecah. Saat sel pecah, sel tersebut digantikan dengan sel lemak dan jaringan ikat yang mengurangi jumlah otot dalam tubuh.
- Pada distrofi otot Becker, mutasi pada gen DMD berarti kadar distrofin yang teratur diproduksi tetapi protein tersebut tidak berfungsi dengan benar.
- Gejala distrofi otot Duchenne muncul pada usia sekitar tiga tahun.
- Gejala awalnya meliputi kesulitan berjalan dan bangkit dari lantai dan biasanya menyebabkan ketergantungan pada kursi roda pada usia 11 tahun.
- Kondisi ini bersifat progresif, artinya menyebabkan kelemahan otot semakin memburuk secara bertahap.
- Seiring perkembangan kondisi, penyakit ini mulai mempengaruhi jantung dan otot-otot yang membantu pernafasan.
- Orang dengan distrofi otot Duchenne biasanya diharapkan hidup hingga usia 20-an atau 30-an.
- Gejalanya mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi umumnya tidak muncul sampai pasien berusia remaja.
- Perkembangan penyakit ini jauh lebih lambat dibandingkan dengan distrofi otot Duchenne.
- Karena kondisinya tidak terlalu parah, hal itu tidak mempengaruhi harapan hidup seseorang.
- Karena distrofi otot menyebabkan sel-sel otot menjadi ‘bocor’, protein yang biasanya hanya ditemukan di sel-sel otot dapat ditemukan dalam darah. Misalnya, enzim kreatin kinase.
- Tes darah dapat mencari protein seperti ini dalam darah sebagai indikator kondisi pada orang yang menunjukkan gejala awal.
- Tes lain diperlukan untuk mengkonfirmasi kondisi dan mengetahui lebih lanjut tentang penyebaran kerusakan otot.
- Ini dapat mencakup:
- tes listrik pada saraf dan otot
- pemindaian dada dan jantung
- biopsi otot, di mana sampel jaringan otot diambil untuk pengujian.
- Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mencari mutasi karakteristik pada gen DMD .
- Saat ini belum ada perawatan untuk membalikkan penyusutan otot, tetapi berbagai perawatan dapat membantu orang dengan distrofi otot dalam mobilitas mereka dan tantangan kesehatan terkait.
- Misalnya, fisioterapi dapat membantu mobilitas. Operasi dapat membantu memperbaiki postur tubuh, seperti skoliosis. Obat-obatan, seperti steroid, dapat membantu meningkatkan kekuatan otot.
- Pada tahun 2022, pasien pertama di Inggris menerima terapi gen eksperimental untuk distrofi otot Duchenne yang dideritanya. Terapi gen ini bekerja dengan membantu pasien membuat salinan baru protein distrofin.
- Penelitian dan uji klinis lainnya saat ini sedang dilakukan untuk menguji pengobatan baru lainnya. Misalnya, obat yang disebut drisapersen sedang diuji dalam uji klinis. Obat ini bekerja dengan membentuk ‘jembatan’ di atas mutasi pada gen DMD , yang memungkinkan mesin seluler menghasilkan bentuk distrofin yang sedikit lebih pendek, tetapi masih berfungsi.
- Pemeriksaan atau pengujian genetik dapat digunakan untuk mengetahui apakah seseorang membawa mutasi genetik tertentu yang dapat menyebabkan suatu kondisi medis, baik di masa mendatang maupun pada anak-anak mereka di masa mendatang.
- Dalam kasus distrofi otot, pemeriksaan dapat membantu mengidentifikasi apakah seseorang membawa versi mutasi gen DMD dan memprediksi apakah mereka akan mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka. Hal ini dilakukan dengan bantuan konselor genetik .
- Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk diagnosis prenatal, setelah 11 minggu kehamilan. Hal ini dilakukan dengan membuang jaringan dari plasenta atau mengambil sampel cairan ketuban melalui jarum ke dalam perut. Sel-sel dari sampel ini kemudian diuji untuk mengetahui adanya mutasi pada gen DMD.