Apa itu anemia sel sabit

Anemia sel sabit merupakan kondisi sel darah bawaan di mana sel darah merah berkembang secara tidak normal. 

• Anemia sel sabit adalah kondisi genetik resesif yang menyebabkan hemoglobin seseorang – protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh – menjadi keras dan lengket. Hal ini dapat menyebabkan sel darah merah tersangkut di pembuluh darah, yang menyebabkan nyeri dan masalah kesehatan lainnya.
• Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen HBB yang ditemukan pada kromosom 11.

Apa itu anemia sel sabit?

• Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut hemoglobin beta (HBB) , yang terletak pada kromosom 11.
• Ini adalah penyakit genetik resesif, yang berarti bahwa kedua salinan gen harus mengandung mutasi agar seseorang dapat menderita anemia sel sabit.
• Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi, mereka dikatakan sebagai pembawa sifat sel sabit. Jika kedua orang tua kandung adalah pembawa, ada kemungkinan anak mereka akan lahir dengan anemia sel sabit.
• Kini kita tahu bahwa sifat sel sabit juga dapat membuat seseorang lebih kebal terhadap malaria. Hal ini karena mutasi tersebut memengaruhi hemoglobin sehingga membuatnya kebal terhadap infeksi parasit penyebab malaria, tetapi tidak terlalu banyak sehingga menghambat aliran darah.

Apa biologi anemia sel sabit?

• Gen HBB mengkode hemoglobin, suatu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.
• Mutasi pada HBB menyebabkan perubahan pada salah satu basa dalam urutan genetik dari A menjadi T. Hal ini mengubah asam amino dalam protein hemoglobin dari asam glutamat menjadi valin.
• Tubuh kemudian memproduksi bentuk hemoglobin baru yang disebut HbS, yang berperilaku berbeda dengan hemoglobin biasa (HbA).
• HbS menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit (bukan bentuk donat pada umumnya), lebih keras dan kurang lentur. Ini berarti sel darah merah dapat tersangkut di pembuluh darah dan menyebabkan penyumbatan.

Apa saja gejala anemia sel sabit?

• Gejala anemia sel sabit sangat bervariasi dari orang ke orang.
• Rasa nyeri dapat timbul saat sel darah merah berbentuk sabit menyumbat aliran darah ke dada, perut, dan persendian. Rasa nyeri ini disebut ‘krisis sel sabit’ dan dapat berlangsung selama beberapa menit hingga beberapa bulan.
• Gejala-gejala tersebut dapat berdampak signifikan pada kualitas hidup dan dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa seperti:
• stroke: kondisi ketika pasokan darah ke otak tersumbat.
• sindrom dada akut: ketika paru-paru tiba-tiba kehilangan kemampuannya untuk menghirup oksigen akibat sel sabit yang menyumbat pembuluh darah di paru-paru.
• peningkatan risiko infeksi: anemia sel sabit dapat merusak limpa, organ penting yang terlibat dalam melawan infeksi.
• hipertensi pulmonal: di mana sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah dari jantung ke paru-paru sehingga menyebabkan tekanan darah dalam pembuluh ini menjadi sangat tinggi.
• Kemunduran yang tiba-tiba dapat ditandai dengan suhu tubuh yang tinggi, nyeri hebat yang tidak terkendali, atau kesulitan bernafas.
• Metode untuk menangani anemia sel sabit telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir – saat ini, komplikasi serius jarang terjadi, dan orang-orang kini hidup lebih lama daripada sebelumnya. Hanya 40 tahun yang lalu, banyak orang meninggal sebelum usia dua tahun akibat infeksi bakteri.

Bagaimana anemia sel sabit didiagnosis?

• Anemia sel sabit didiagnosis menggunakan tes darah yang mendeteksi keberadaan hemoglobin HbS abnormal dalam sel darah merah.
• Pada anak-anak, darah diambil dengan menusuk jari atau tumit. Pada orang dewasa, darah diambil dari vena di lengan.

Bagaimana anemia sel sabit diobati?

• Sebagian besar perawatan ditujukan untuk mengatasi gejala-gejala individual. Rencana perawatan mengharuskan sejumlah profesional perawatan kesehatan yang berbeda bekerja sama, seperti ahli hematologi (spesialis dalam gangguan darah), psikolog klinis, pekerja sosial, dan fisioterapis yang dapat membantu pasien memantau dan meredakan nyeri.
• Misalnya, transfusi darah secara teratur dapat membantu mengurangi risiko komplikasi seperti stroke hingga 90%. Terapi khelasi mungkin perlu diberikan setelah transfusi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh pasien, yang dapat menyebabkan komplikasi termasuk kanker hati, diabetes, dan infeksi.
• Antibiotik harian, seperti penisilin, sering diberikan untuk membantu melindungi terhadap infeksi serius pada anak-anak berusia di bawah lima tahun.
• Pereda nyeri diberikan untuk mengurangi nyeri yang terkait dengan krisis sel sabit. Saran gaya hidup, seperti minum banyak cairan, juga dapat membantu mengurangi risiko krisis sel sabit.
• Jika pasien terus mengalami nyeri, pengobatan harian yang disebut hidroksi karbamid dapat diberikan, yang merangsang tubuh untuk memproduksi jenis hemoglobin lain, yang disebut hemoglobin janin. Hemoglobin janin tidak terpengaruh oleh mutasi yang menyebabkan anemia sel sabit dan dapat membawa oksigen ke seluruh tubuh serta membantu mengurangi risiko terjadinya krisis sel sabit.
• Risiko seseorang mengalami komplikasi juga dapat dinilai untuk membantu mencegah terjadinya komplikasi. Misalnya, pemindaian otak dapat mengukur laju aliran darah di pembuluh darah di kepala dan leher, yang memasok darah ke otak. Arteri yang sempit dapat meningkatkan resiko seseorang terkena stroke di kemudian hari.
• Transplantasi darah dan sumsum tulang mungkin menawarkan penyembuhan bagi sejumlah kecil orang.

Mungkinkah melakukan skrining untuk anemia sel sabit?

• Di Inggris, semua ibu hamil diminta menjawab kuesioner untuk menilai risiko mereka mengandung bayi dengan anemia sel sabit. Kedua orang tua kandung kemudian mungkin ditawari tes darah untuk mengetahui apakah mereka pembawa mutasi HBB yang menyebabkan anemia sel sabit. Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan bayi akan lahir dengan anemia sel sabit.
• Semua bayi di Inggris diuji untuk anemia sel sabit setelah lahir melalui tes skrining bayi baru lahir dengan tusuk tumit.
• Siapa pun dari kelompok berisiko yang menjalani anestesi umum akan diuji untuk anemia sel sabit. Hal ini karena anestesi umum mengurangi jumlah oksigen dalam darah, yang dapat berbahaya bagi seseorang dengan kondisi tersebut.