By adminvps06 
RNA dikeluarkan dari sel melalui kematian sel atau pelepasan aktif, dan kemudian dapat masuk ke dalam plasma darah. Para peneliti medis kini telah mengembangkan model pembelajaran mesin yang menggunakan ampas RNA molekuler bebas sel ini untuk mendiagnosis kondisi peradangan pediatrik yang sulit dibedakan. Alat diagnostik ini dapat secara akurat menentukan apakah pasien menderita penyakit Kawasaki (KD), Sindrom Peradangan Multisistem pada Anak (MIS-C), infeksi virus atau infeksi bakteri, sekaligus memantau kesehatan organ pasien.
Alat diagnostik tersebut dapat secara akurat menentukan apakah seorang pasien menderita penyakit Kawasaki (KD), Sindrom Peradangan Multisistem pada Anak (MIS-C), infeksi virus atau infeksi bakteri, sekaligus memantau kesehatan organ pasien.
Penyakit radang merupakan ancaman khusus bagi anak-anak karena gejalanya — seperti demam dan ruam — bersifat umum, dan pasien sering kali salah didiagnosis. Jika tidak diobati dengan tepat, MIS-C dapat menyebabkan pembengkakan di jantung, paru-paru, otak, dan organ lainnya. Demikian pula, KD — penyebab utama penyakit jantung yang didapat pada anak-anak — dapat menyebabkan aneurisma jantung dan serangan jantung. Uji berbasis RNA bebas sel akan menjadi alat diagnostik molekuler pertama yang dapat digunakan dokter untuk mendeteksi kondisi peradangan ini pada tahap awal yang krusial pada anak-anak.
Makalah tim tersebut diterbitkan dalam Proceedings of the National Academy of Sciences . Tim Cornell dipimpin oleh Iwijn De Vlaminck, profesor madya teknik biomedis dan salah satu penulis senior makalah tersebut. Penulis utamanya adalah Conor Loy, yang saat ini menjadi Ignite Fellow untuk New Ventures.
Temuan ini berasal dari kolaborasi sebelumnya yang dimulai empat tahun lalu dan menggunakan pengurutan generasi berikutnya untuk mengkarakterisasi kasus COVID-19 dan MIS-C yang parah pada anak-anak yang meningkat selama pandemi. Awalnya, De Vlaminck dan Loy berfokus pada potensi penggunaan DNA bebas sel untuk menyelidiki penyakit tersebut, tetapi mereka semakin tertarik pada RNA bebas sel, karena kandungan informasi yang kaya yang diberikannya. Meskipun RNA bebas sel telah terbukti menjadi biomarker yang efektif untuk kehamilan dan kanker, RNA ini tidak diteliti sebaik DNA bebas sel.
“Saat Anda menganalisis RNA dalam plasma, yang Anda lihat adalah RNA dari sel yang sekarat, dan juga RNA yang dilepaskan dari sel di mana pun di dalam tubuh,” kata Loy. “Ini memberi Anda keuntungan besar. Dalam kondisi peradangan, ada banyak kematian sel. Dalam beberapa kasus, sel meledak dan RNA-nya dilepaskan ke dalam plasma. Dengan mengisolasi RNA itu dan mengurutkannya, kita dapat menemukan biomarker untuk penyakit dan melacak asal RNA untuk mengukur kematian sel.”
Para kolaborator mempelajari 370 sampel plasma dari pasien anak-anak dengan berbagai kondisi peradangan. Tim mengubah RNA menjadi DNA, kemudian melakukan pengurutan DNA yang menganalisis wilayah pengkodean protein genom. Loy menghabiskan waktu setahun bereksperimen dengan algoritma pembelajaran mesin untuk menemukan tanda-tanda penyakit dalam sampel, pada dasarnya menciptakan serangkaian alat yang berbeda untuk memahami RNA bebas sel.
Selain mengembangkan model yang akurat untuk diagnosis, para peneliti juga menunjukkan bahwa pengurutan RNA bebas sel dapat digunakan untuk mengukur cedera pada jaringan dan organ tertentu, termasuk hati, jantung, endotelium, sistem saraf, dan saluran pernapasan bagian atas.
“Saya pikir banyak hal baru dan inovasi teknis, rekayasa, ada dalam analisis data,” kata De Vlaminck. “Kami dapat mengukur berapa banyak RNA yang berasal dari berbagai organ. Berapa banyak yang berasal dari hati, atau sel epitel dalam sistem vaskular. Dengan mengukur sumbernya, kami juga dapat mempelajari tentang proses cedera yang kemungkinan terkait dengan kekebalan tetapi terjadi pada jaringan yang mengalami vaskularisasi.”
Penelitian ini didukung oleh Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia NIH.