By adminvps06 
- Hemokromatosis herediter adalah kondisi gen tunggal, yang diklasifikasikan berdasarkan jenisnya tergantung pada usia timbulnya, apakah kondisi tersebut diwariskan atau penyebab genetik:
- Hemokromatosis tipe 1, jenis yang paling umum, disebabkan oleh mutasi pada gen High Iron Fe (HFE) pada kromosom 6. 93% kasus keturunan disebabkan oleh mutasi pada gen ini.
- Hemokromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen HFE2 atau HAMP .
- Hemokromatosis tipe 3 disebabkan oleh mutasi pada gen TFR2 .
- Hemokromatosis tipe 4 disebabkan oleh mutasi pada gen SLC40A1 .
- Gen HFE , HFE2 , HAMP , SLC40A1 dan TFR2 semuanya terlibat dalam mengatur penyerapan, pengangkutan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh .
- Misalnya, gen HFE mengkode protein yang ditemukan di membran usus halus – bagian usus tempat zat besi diserap dari makanan.
- Mutasi pada salah satu gen ini mengganggu kemampuan tubuh untuk mengendalikan penyerapan zat besi selama pencernaan dan mengelola distribusi zat besi ke bagian tubuh yang membutuhkan.
- Hasilnya adalah zat besi dalam jumlah berlebihan diserap dari makanan dan disimpan di berbagai organ, seperti hati, jantung, dan pankreas.
- Karena manusia tidak dapat meningkatkan pembuangan zat besi dari tubuh, kelebihan zat besi dapat membebani jaringan dan organ, yang mengakibatkan kerusakan dan kondisi yang lebih serius seperti kanker hati
- Timbulnya gejala tergantung pada jenis hemokromatosis:
- Tipe 1 dan 4 muncul pada usia dewasa.
- Tipe 2 terjadi pada usia muda (artinya berkembang pada masa kanak-kanak).
- Tipe 3 biasanya muncul sebelum pasien berusia 30 tahun.
- Gejala awal hemokromatosis herediter meliputi kelelahan, kelemahan, impotensi, dan nyeri pada perut dan persendian.
- Gejala penyakit selanjutnya dapat meliputi kerusakan hati atau kanker hati, diabetes, penyakit jantung, dan radang sendi. Banyak penderita hemokromatosis tidak menyadari bahwa mereka mengidap penyakit ini hingga penyakit tersebut mencapai stadium lanjut yang lebih berbahaya.
- Beberapa orang juga mengalami penyusutan testis atau ovarium dan kelenjar pituitari, yang berfungsi untuk memproduksi berbagai hormon.
- Orang yang mengalami menstruasi cenderung tidak mengalami gejala yang parah, karena mereka umumnya kehilangan lebih banyak zat besi dari tubuh. Hal yang sama berlaku selama kehamilan dan menyusui.
- DNA seseorang dapat diuji untuk mengetahui adanya mutasi pada gen HFE .
- Hemokromatosis herediter dapat dideteksi sebelum timbulnya gejala dengan melihat kadar zat besi dalam darah.
- Misalnya, uji saturasi transferin mengukur kadar total zat besi dalam darah, dibandingkan dengan kapasitas tubuh untuk menyimpan zat besi. Uji feritin serum juga dapat dilakukan untuk mengukur kadar feritin, yaitu protein yang menyimpan zat besi dalam darah. Feritin serum yang tinggi dapat mengindikasikan seseorang memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah.
- Sel darah merah penuh dengan protein hemoglobin, yang mengandung zat besi. Mengeluarkan hingga satu liter darah secara berkala (biasanya seminggu sekali) dapat mengurangi jumlah sel darah merah dan merangsang tubuh untuk memproduksi lebih banyak.
- Hal ini memanfaatkan cadangan zat besi tubuh untuk membuat lebih banyak hemoglobin di dalam sel, sehingga mengurangi jumlah zat besi dalam darah.