By adminvps06 
- Sindrom Lynch adalah kondisi bawaan yang meningkatkan risiko seseorang terkena kanker tertentu – termasuk kanker ovarium, lambung, usus halus, kulit, dan otak.
- Ketika sindrom Lynch menyebabkan kanker kolorektal, penyakit ini disebut ‘kanker kolorektal non-poliposis herediter’.
- Kanker kolorektal non-poliposis herediter mencakup antara 2 dan 7% kasus kanker kolorektal, menjadikannya jenis kanker kolorektal herediter yang paling umum. Namun, pada populasi umum, kondisi ini relatif jarang terjadi.
- Kanker kolorektal non-poliposis herediter disebabkan oleh kondisi genetik bawaan yang disebut sindrom Lynch.
- Kondisi ini sering dikaitkan dengan mutasi pada serangkaian gen yang bertugas memperbaiki DNA.
- Gen-gen ini adalah gen MLH1 , MSH2 , MSH6 atau PMS2 , dan memiliki satu salinan yang bermutasi saja sudah cukup untuk meningkatkan risiko seseorang terkena kanker. Sekitar 90% kasus disebabkan oleh mutasi pada gen MSH2 dan MLH1 .
- Mutasi pada gen EPCAM juga dapat secara tidak langsung meningkatkan risiko seseorang terkena gangguan tersebut. Gen EPCAM terletak di sebelah gen MSH2 pada kromosom 2 dan beberapa mutasi pada gen EPCAM dapat menonaktifkan gen MSH2 .
- Gen MLH1 , MSH2 , MSH6 dan PMS2 semuanya terlibat dalam memperbaiki kesalahan yang terjadi saat DNA disalin sebagai persiapan untuk pembelahan sel.
- Mutasi pada gen ini berarti bahwa kesalahan yang dibuat selama replikasi DNA mungkin tidak dapat diperbaiki dengan baik. Saat sel terus membelah, mereka menyalin kesalahan berulang kali.
- Hal ini kemudian dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan kemungkinan kanker.
- Namun, tubuh biasanya sangat baik dalam mendeteksi kesalahan yang terjadi selama replikasi DNA, jadi tidak semua orang dengan mutasi pada gen ini akan mengembangkan tumor kanker.
- Sindrom Lynch juga meningkatkan risiko jenis kanker lainnya, termasuk kanker ovarium, lambung, usus halus, kulit, dan otak.
- Kanker kolorektal non-poliposis herediter disebut kanker ‘awal’, dengan gejala yang berkembang pada usia rata-rata 44 tahun.
- Kanker ini mungkin tidak memiliki gejala apa pun. Namun, kanker ini dapat memiliki gejala yang mirip dengan kanker kolorektal lainnya , termasuk pendarahan rektal, nyeri lambung, dan gejala terkait kanker lainnya seperti penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan dan kelelahan.
- Meskipun namanya kanker kolorektal non-poliposis herediter, kanker ini dapat menyebabkan pembentukan polip – tetapi jumlahnya jauh lebih sedikit daripada yang terlihat pada poliposis adenomatosa familial. Polip ini pada awalnya umumnya tidak bersifat kanker, tetapi dapat menjadi kanker seiring berjalannya waktu.
- Orang dengan sindrom Lynch memiliki risiko seumur hidup terkena kanker kolorektal sebesar 15 hingga 80%, tergantung pada berbagai faktor. Angka ini lebih rendah dibandingkan dengan sekitar 5% pada populasi umum.
- Seperti halnya kanker kolorektal lainnya , diagnosis biasanya dikonfirmasi dengan kolonoskopi.
- Tindakan ini melibatkan dokter yang memasukkan kamera kecil ke bagian bawah pasien untuk melihat usus besar dan mengidentifikasi keberadaan polip yang berpotensi kanker.
- Orang dapat diuji untuk sindrom Lynch menggunakan pengujian genetik untuk mengetahui apakah mereka memiliki mutasi yang dapat meningkatkan risiko kanker kolorektal. Hal ini biasanya dilakukan dengan bekerja sama dengan konselor genetik .
- Orang dengan sindrom Lynch kemungkinan besar akan diawasi secara ketat oleh dokter spesialis dan menjalani pemeriksaan rutin, termasuk kolonoskopi dan pemeriksaan untuk mencari kelainan usus sehingga dapat diobati atau diangkat sebelum menjadi kanker.
- Keteraturan pemantauan ini akan bergantung pada negara tempat mereka berada, berapa usia mereka, dan usia timbulnya kanker kolorektal pada anggota keluarga biologis lainnya.
- Mengonsumsi aspirin setiap hari juga terbukti membantu mengurangi risiko kanker kolorektal pada beberapa orang dengan sindrom Lynch.
- Beberapa perawatan juga menunjukkan hasil yang menjanjikan bagi orang-orang yang sindrom Lynch-nya dikaitkan dengan mutasi tertentu. Hal ini meningkatkan kemungkinan untuk mempersonalisasi perawatan bagi orang-orang yang kemudian mengembangkan kanker kolorektal.