By adminvps06 
- Familial adenomatous polyposis adalah kondisi yang sangat langka yang memengaruhi sekitar 1 dari 7.000 orang. Kondisi ini meningkatkan risiko seseorang terkena kanker kolorektal, yang jumlahnya hanya sekitar 1% dari kasus kanker kolorektal.
- Kondisi ini menyebabkan sejumlah besar pertumbuhan di usus yang berisiko tinggi menjadi kanker.
- Usia rata-rata timbulnya kanker kolorektal pada orang dengan poliposis adenomatosa familial adalah 39 tahun.
- Poliposis adenomatosa familial merupakan kondisi bawaan yang meningkatkan risiko seseorang terkena kanker kolorektal.
- Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen adenomatous polyposis coli (APC) yang terdapat pada kromosom 5. Para ilmuwan telah mengidentifikasi banyak mutasi pada APC yang dapat menyebabkan familial adenomatous polyposis.
- Poliposis adenomatosa familial merupakan kondisi genetik dominan. Artinya, hanya diperlukan satu salinan gen APC yang bermutasi agar seseorang dapat mengalami sindrom tersebut.
- Setiap anak yang lahir dari orang dengan poliposis adenomatosa familial memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen yang bermutasi. Banyak orang dengan poliposis adenomatosa familial didiagnosis karena mereka memiliki kerabat yang terkena, yang mengarah pada pengujian genetik.
- APC adalah gen penekan tumor. Jika berfungsi penuh, gen ini mencegah pertumbuhan sel yang tidak teratur dan menghentikan pembentukan tumor.
- Mutasi pada gen APC dapat memengaruhi kemampuan sel untuk mempertahankan pertumbuhan dan fungsi normal. Hal ini dapat menyebabkan sel tumbuh tak terkendali.
- Pertumbuhan sel yang berlebihan ini menyebabkan terbentuknya polip kolorektal, yang merupakan ciri khas poliposis adenomatosa familial – yang menjadi asal muasal nama kondisi tersebut.
- Meskipun polip ini awalnya tidak bersifat kanker, mereka memiliki risiko tinggi mengalami mutasi pada salinan kedua gen APC , yang menyebabkan mereka menjadi kanker.
- Kebanyakan orang dengan mutasi pada satu atau kedua salinan gen APC akan mengembangkan kanker kolorektal seumur hidup mereka. Namun, jumlah polip dan jangka waktu di mana polip menjadi kanker bergantung pada mutasi spesifiknya.
- Kanker kolorektal non-poliposis herediter disebut kanker ‘awal’.
- Jika tidak diobati, hampir semua orang dengan kondisi ini akan mengembangkan kanker kolorektal saat mereka berusia 50 tahun. Sebagian besar akan mengembangkan kanker kolorektal antara usia 34 dan 43 tahun.
- Beberapa orang memiliki varian yang disebut poliposis adenomatosa familial yang dilemahkan di mana timbulnya tertunda hingga rata-rata 55 tahun.
- Poliposis adenomatosa familial biasanya tidak memiliki gejala hingga seseorang mencapai usia remaja dan dua puluhan, saat mereka mengembangkan banyak pertumbuhan yang menonjol dan non-kanker di usus besar mereka. Ini disebut polip kolorektal adenomatosa.
- Semakin banyak polip yang dimiliki pasien, semakin tinggi pula risiko kanker.
- Gejala umum pembentukan polip dan kanker kolorektal meliputi:
- pendarahan rektal.
- sakit perut.
- pertumbuhan tulang.
- gejala umum terkait kanker seperti penurunan berat badan dan kelelahan yang tidak dapat dijelaskan.
- Beberapa orang juga mungkin mengembangkan polip di usus halusnya, yang disebut polip duodenum.
- Secara umum, poliposis adenomatosa familial dicurigai apabila terdapat riwayat kanker kolorektal pada keluarga biologis di usia muda.
- Untuk dapat didiagnosis dengan poliposis adenomatosa familial, pasien harus memiliki lebih dari 100 polip kolorektal di kolon dan rektumnya, yang dikonfirmasi dengan kolonoskopi fleksibel – yang melibatkan dokter yang memasukkan kamera kecil (endoskopi) ke bagian bawah pasien untuk melihat kolonnya.
- Untuk dapat didiagnosis, mereka juga perlu memiliki kerabat dengan poliposis adenomatosa familial yang terkonfirmasi.
- Saluran pencernaan bagian atas juga dapat diperiksa untuk mengetahui adanya polip menggunakan endoskopi yang dimasukkan ke tenggorokan.
- Orang dapat diuji untuk poliposis adenomatosa familial menggunakan pengujian genetik untuk mengetahui apakah mereka memiliki mutasi pada gen APC . Hal ini biasanya dilakukan dengan bekerja sama dengan konselor genetik .
- Beberapa orang dengan poliposis adenomatosa familial mungkin memilih untuk menjalani operasi pengangkatan usus besar guna mengurangi risiko polip dan kanker kolorektal.
- Yang lain akan menjalani pemeriksaan rutin dengan dokter spesialis, termasuk kolonoskopi rutin untuk mencari dan memantau polip.
- Polip kecil dapat diangkat menggunakan endoskopi, tetapi polip besar atau kanker perlu diangkat melalui pembedahan.
- Tindak lanjut seumur hidup diperlukan untuk memastikan polip kanker lainnya terdeteksi sedini mungkin.