Bagaimana farmakogenomik digunakan di luar kanker

Farmakogenomik merupakan bentuk pengobatan yang dipersonalisasi, di mana dosis dan jenis obat yang diberikan kepada seseorang ditentukan berdasarkan susunan genetiknya. Abacavir dan HIV Genetika telah secara drastis mengurangi jumlah orang yang menderita efek samping obat-obatan HIV. Salah satu contohnya adalah abacavir, obat yang digunakan bersama dengan antiretroviral lain dalam pengobatan infeksi HIV. Abacavir adalah pengobatan yang sangat efektif untuk HIV (virus penyebab AIDS) – tetapi sekitar lima hingga delapan persen pasien menderita efek samping yang parah, seperti ruam, kelelahan, dan diare. Sifat gejala-gejala ini menunjukkan kepada para ilmuwan bahwa pasien-pasien ini menderita reaksi ‘hipersensitivitas’. Ini berarti bahwa sistem kekebalan tubuh mereka menghasilkan respons berlebihan terhadap obat tersebut, seperti alergi. Hal ini pada gilirannya menunjukkan bahwa gen yang mengendalikan respons sistem imun mereka – yang terletak di kompleks histocompatibility mayor (MHC) – mungkin bertanggung jawab atas efek samping yang mereka alami. Teori para ilmuwan ternyata benar. Pada tahun 2002, dua kelompok mengidentifikasi varian gen tertentu dalam MHC, yang disebut HLA-B*5701 , sebagai faktor kunci dalam hipersensitivitas terhadap abacavir. Alel HLA-B*5701 muncul pada frekuensi sekitar 5% pada populasi Eropa, 1% pada populasi Asia, dan kurang dari 1% pada populasi Afrika. Kini kita tahu bahwa skrining pasien untuk HLA-B*5701 sebelum pengobatan telah secara drastis mengurangi jumlah efek samping yang dialami akibat penggunaan abacavir. Pada individu yang ditemukan memiliki alel HLA-B*5701 , abacavir dihindari, dan pengobatan HIV alternatif diberikan. Tes ini sangat hemat biaya dan sekarang menjadi bagian rutin dari praktik klinis di Inggris. Azathioprine dan artritis reumatoid Azathioprine adalah obat yang melemahkan aktivitas sistem imun, membantu operasi transplantasi organ menjadi lebih efektif dan mengobati berbagai penyakit inflamasi dan autoimun, seperti artritis reumatoid. Azathioprine adalah imunosupresan, yang berarti obat ini melemahkan aktivitas sistem imun tubuh. Obat ini digunakan untuk membantu mencegah penolakan setelah operasi transplantasi organ dan juga untuk mengobati berbagai penyakit inflamasi dan autoimun seperti artritis reumatoid. Pada sebagian orang yang mengonsumsi azathioprine, obat tersebut tidak diaktifkan dengan benar di dalam tubuh. Akibatnya, azathioprine yang tidak terkonversi menumpuk di sumsum tulang, membunuh sel darah putih yang sedang berkembang dan membuat mereka rentan terhadap infeksi. Konversi azathioprine menjadi bentuk aktifnya dikatalisis oleh enzim yang disebut thiopurine S-methyltransferase (TPMT). Beberapa varian gen yang mengkode TPMT menyebabkan individu tidak dapat menyelesaikan konversi ini – ini terjadi ketika azathioprine yang tidak dikonversi menumpuk di sumsum tulang mereka. Sebelum diberikan obat azathioprine, penderita rheumatoid arthritis sekarang dapat diuji untuk mengetahui varian gen TPMT yang mereka miliki, dan apakah azathioprine akan bekerja untuk mereka. Warfarin dan orang-orang yang berisiko mengalami pembekuan darah Warfarin adalah antikoagulan, yaitu zat yang mencegah terbentuknya bekuan darah. Farmakogenomik membantu dokter untuk memberikan dosis warfarin yang tepat kepada pasien. Obat ini bekerja dengan cara mengganggu enzim yang terlibat dalam proses pembekuan darah, yang disebut vitamin K epoxide reductase. Warfarin paling sering diresepkan kepada orang-orang yang:

memiliki kondisi yang disebabkan oleh bekuan darah, seperti trombosis vena dalam (DVT: bekuan darah di kaki) dan emboli paru (PE: bekuan darah di paru-paru).
berisiko mengalami pembekuan darah, misalnya jika mereka memiliki katup jantung buatan.

Meskipun sekarang banyak digunakan, dokter harus berhati-hati dalam memberikan dosis warfarin yang tepat kepada pasien. Jika dosisnya terlalu rendah, tidak akan ada efeknya, tetapi jika terlalu tinggi, pasien berisiko mengalami pendarahan yang tidak terkontrol. Beberapa faktor mempengaruhi dosis yang dibutuhkan pasien, salah satunya adalah gen mereka. Banyak penelitian telah difokuskan pada identifikasi faktor genetik yang mempengaruhi respons individu terhadap warfarin. Penelitian ini menemukan bahwa ada dua jenis perubahan genetik yang terlibat:

yang mempengaruhi pemecahan warfarin oleh enzim di hati. Ini disebut gen sitokrom P450 .
mereka yang terlibat dalam bagaimana obat memperlambat pembekuan darah.

Karena warfarin bekerja dengan mengganggu enzim vitamin K epoksida reduktase, variasi dalam gen yang mengkode enzim ini (VKORC1) dapat memengaruhi sensitivitas seseorang terhadap warfarin. Kita juga mengetahui bahwa faktor-faktor lain, seperti usia dan berat badan, dapat berperan dalam respons warfarin – tetapi tidak semua faktor telah diidentifikasi. Saat ini, dokter mengandalkan penilaian klinis mereka untuk biasanya menentukan dosis warfarin yang tepat, dimulai dari dosis yang sangat rendah dan meningkat hingga dosis optimal tercapai. Dengan penelitian lebih lanjut diharapkan dapat mengembangkan suatu uji untuk menentukan secara pasti berapa dosis yang tepat, berdasarkan kasus per kasus dengan menggunakan informasi genetik dari pasien.

Breaking

Bagaimana farmakogenomik digunakan di luar kanker

By adminvps06

Leave a Reply Cancel reply

You Missed

Bubuk Protein Terbaik untuk Pria, Menurut Ahli Gizi

Obat Tidur Alami Terbaik, Menurut Ahli Gizi

Apa yang Terjadi pada Suasana Hati Anda Saat Kekurangan Vitamin D?

Bos perancah diminta membayar kembali pinjaman Covid sebesar £100 ribu

Bagaimana farmakogenomik digunakan di luar kanker

By adminvps06

Related Posts

Bubuk Protein Terbaik untuk Pria, Menurut Ahli Gizi

Obat Tidur Alami Terbaik, Menurut Ahli Gizi

Apa yang Terjadi pada Suasana Hati Anda Saat Kekurangan Vitamin D?

Leave a Reply Cancel reply

You Missed

Bubuk Protein Terbaik untuk Pria, Menurut Ahli Gizi

Obat Tidur Alami Terbaik, Menurut Ahli Gizi

Apa yang Terjadi pada Suasana Hati Anda Saat Kekurangan Vitamin D?

Bos perancah diminta membayar kembali pinjaman Covid sebesar £100 ribu