By adminvps06 
Studi terhadap 11 gangguan kejiwaan umum menunjukkan bahwa subkelompok memiliki arsitektur genetik yang sama
Analisis terhadap 11 gangguan kejiwaan utama menawarkan wawasan baru tentang mengapa komorbiditas merupakan hal yang wajar dalam kaitannya dengan penyakit mental. Studi tersebut menunjukkan bahwa meskipun tidak ada gen tunggal atau serangkaian gen yang mendasari risiko untuk semuanya, beberapa subkelompok gangguan — termasuk gangguan bipolar dan skizofrenia; anoreksia nervosa dan gangguan obsesif-kompulsif; serta depresi dan kecemasan berat — memiliki arsitektur genetik yang sama.
Lebih dari separuh orang yang didiagnosis dengan satu gangguan kejiwaan akan didiagnosis dengan gangguan kedua atau ketiga dalam hidup mereka. Sekitar sepertiga memiliki empat atau lebih gangguan.
Hal ini dapat membuat pengobatan menjadi sulit dan membuat pasien merasa tidak beruntung dan putus asa.
Namun, analisis baru yang menyeluruh terhadap 11 gangguan kejiwaan utama menawarkan wawasan baru tentang mengapa komorbiditas merupakan norma, bukan pengecualian, dalam hal penyakit mental. Studi yang dipublikasikan minggu ini dalam jurnal Nature Genetics menemukan bahwa meskipun tidak ada gen atau serangkaian gen yang mendasari risiko untuk semuanya, beberapa subset gangguan — termasuk gangguan bipolar dan skizofrenia; anoreksia nervosa dan gangguan obsesif-kompulsif; serta depresi dan kecemasan berat — memang memiliki arsitektur genetik yang sama.
“Temuan kami mengonfirmasi bahwa komorbiditas yang tinggi pada beberapa gangguan sebagian mencerminkan jalur risiko genetik yang tumpang tindih,” kata penulis utama Andrew Grotzinger, asisten profesor di Departemen Psikologi dan Ilmu Saraf.
Temuan ini pada akhirnya dapat membuka pintu bagi perawatan yang menangani beberapa gangguan kejiwaan sekaligus dan membantu membentuk kembali cara diagnosis diberikan, katanya.
“Jika Anda sedang pilek, Anda tentu tidak ingin didiagnosis dengan gangguan batuk, gangguan bersin, dan gangguan nyeri sendi,” kata Grotzinger. “Studi ini merupakan batu loncatan menuju pembuatan buku panduan diagnostik yang memetakan dengan lebih baik apa yang sebenarnya terjadi secara biologis.”
Mencari pola genetik
Untuk penelitian ini, Grotzinger dan rekan-rekannya di University of Texas di Austin, Vrije Universiteit Amsterdam, dan lembaga-lembaga lain yang bekerja sama menganalisis data asosiasi genom-lebar (GWAS) yang tersedia untuk umum dari ratusan ribu orang yang mengirimkan materi genetik ke kumpulan data skala besar, seperti UK Biobank dan Psychiatric Genomics Consortium.
Mereka meneliti gen yang terkait dengan 11 gangguan, termasuk: skizofrenia, gangguan bipolar, gangguan depresi mayor, gangguan kecemasan, anoreksia nervosa, gangguan obsesif-kompulsif, sindrom Tourette, gangguan stres pascatrauma, penggunaan alkohol yang bermasalah, ADHD, dan autisme. Selain itu, mereka meneliti data yang dikumpulkan melalui perangkat pelacak gerakan yang dapat dikenakan, dan data survei yang mendokumentasikan ciri fisik dan perilaku.
Kemudian mereka menerapkan metode genetika statistik baru untuk mengidentifikasi pola umum di seluruh gangguan.
Mereka menemukan bahwa 70% sinyal genetik yang terkait dengan skizofrenia juga terkait dengan gangguan bipolar. Temuan itu mengejutkan karena, berdasarkan pedoman diagnostik saat ini, dokter biasanya tidak akan mendiagnosis seseorang dengan kedua gangguan tersebut.
Mereka juga menemukan bahwa anoreksia nervosa dan gangguan obsesif-kompulsif memiliki arsitektur genetik yang kuat dan bersama dan bahwa orang dengan kecenderungan genetik untuk memiliki tipe tubuh lebih kecil atau BMI (indeks massa tubuh) rendah, juga cenderung memiliki kecenderungan genetik terhadap gangguan ini.
Tidak mengherankan, karena kedua diagnosis tersebut sering muncul bersamaan, penelitian menemukan adanya tumpang tindih genetik yang besar antara gangguan kecemasan dan gangguan depresi mayor.
Saat menganalisis data akselerometer, para peneliti menemukan bahwa gangguan yang cenderung mengelompok bersama juga cenderung berbagi gen yang memengaruhi bagaimana dan kapan kita bergerak di siang hari.
Misalnya, mereka yang memiliki gangguan internalisasi, seperti kecemasan dan depresi, cenderung memiliki arsitektur genetik yang terkait dengan sedikitnya pergerakan sepanjang hari. Gangguan kompulsif (OCD, anoreksia) cenderung berkorelasi dengan gen yang terkait dengan pergerakan yang lebih tinggi sepanjang hari, dan gangguan psikotik (skizofrenia dan gangguan bipolar) cenderung berkorelasi secara genetik dengan pergerakan yang berlebihan di pagi hari.
“Jika dipikir-pikir, itu masuk akal,” kata Grotzinger, yang mencatat bahwa individu yang depresi sering kali tampak lelah atau berenergi rendah sementara mereka yang memiliki gangguan kompulsif dapat mengalami kesulitan untuk duduk diam.
Satu terapi untuk berbagai gangguan
Secara keseluruhan, penelitian ini mengidentifikasi 152 varian genetik yang ditemukan pada berbagai gangguan, termasuk yang diketahui memengaruhi jenis sel otak tertentu.
Misalnya, varian gen yang memengaruhi neuron otak rangsang dan GABAergik — yang terlibat dalam jalur pensinyalan penting di otak — tampaknya sangat mendasari sinyal genetik yang dimiliki oleh skizofrenia dan gangguan bipolar.
Meskipun masih banyak yang harus dilakukan untuk menentukan secara pasti apa fungsi gen yang teridentifikasi, Grotzinger melihat penelitian ini sebagai langkah pertama menuju pengembangan terapi yang dapat mengatasi berbagai gangguan dengan satu kali pengobatan.
“Saat ini, orang cenderung diberi resep beberapa obat yang ditujukan untuk mengobati beberapa diagnosis dan dalam beberapa kasus obat-obatan tersebut dapat menimbulkan efek samping,” katanya. “Dengan mengidentifikasi apa yang sama dalam masalah ini, kami berharap dapat menemukan cara untuk mengatasinya dengan cara yang berbeda yang tidak memerlukan empat pil terpisah atau empat intervensi psikoterapi terpisah.”
Sementara itu, sekadar memahami genetika yang mendasari gangguan mereka mungkin dapat memberikan kenyamanan bagi sebagian orang.
“Penting bagi orang untuk mengetahui bahwa mereka tidak sekadar mendapat nasib buruk dalam hidup — bahwa mereka tidak menghadapi banyak masalah yang berbeda, melainkan serangkaian faktor risiko yang memengaruhi semuanya.”