By adminvps06 
Genomik pribadi mengurutkan dan menganalisis genom individu, sebelum memberi mereka informasi terperinci tentang susunan genom mereka.
Apa itu genomik pribadi?
Proyek Genom Manusia mengurutkan DNA yang dikumpulkan dari sejumlah individu, untuk membuat genom rata-rata atau ‘referensi’. Namun, setiap genom bersifat unik. Dengan perkembangan teknologi pengurutan DNA, kini semakin praktis dan terjangkau bagi individu untuk memilih mengurutkan genom mereka.
Ini disebut genomik personal. Orang pertama yang genom ‘pribadi’ mereka diurutkan adalah Craig Venter, pendiri Celera Genomics , dan James Watson , salah satu penemu heliks ganda DNA.
Steve Jobs, salah satu pendiri Apple Inc., juga merupakan salah satu dari 20 orang pertama di dunia yang melakukan sekuensing DNA, yang mana ia membayar $100.000. Ia juga melakukan sekuensing DNA kankernya, dengan harapan dapat memberikan informasi tentang perawatan yang lebih tepat untuknya dan orang lain yang menderita kanker yang sama.
Mengapa melakukan genomik pribadi?
Meskipun kemampuan untuk memilih mengakses informasi genetik Anda sendiri masih merupakan fenomena yang relatif baru, diperkirakan suatu hari nanti hal itu dapat menjadi bagian penting dari perawatan kesehatan kita sehari-hari. Genomik pribadi dapat memungkinkan kita untuk mengoptimalkan kesehatan kita pada tingkat yang sama sekali berbeda dengan memperbaiki pola makan dan melakukan lebih banyak olahraga.
Dengan mengurutkan genom individu, peneliti dapat mengungkap sejumlah besar informasi mengenai semua aspek fisiologi individu tersebut, dari kerentanan mereka terhadap penyakit tertentu hingga cara mereka merespons obat tertentu.
Pengobatan yang dipersonalisasi
Satu bidang yang sangat berguna dalam genomik personal adalah farmakogenomik . Informasi genetik dari seorang individu, dalam beberapa kasus, dapat digunakan untuk memilih obat yang paling tepat untuk diresepkan kepada pasien. Ini membantu dokter untuk memastikan bahwa obat tersebut memiliki efek maksimal sekaligus meminimalkan potensi efek samping.
Mendiagnosis kondisi genetik dan memprediksi risiko
Genomik pribadi juga dapat digunakan untuk memprediksi atau mengonfirmasi penyakit genetik.
Dengan mengamati genom seseorang, kita dapat mengidentifikasi varian genetik yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang mengidap penyakit genetik di kemudian hari. Misalnya, hal ini dapat digunakan untuk memberi tahu seseorang apakah mereka membawa varian gen BRCA1 penyebab kanker payudara dan, jika ya, seberapa besar peningkatan risiko mereka terkena kanker payudara.
Hal ini memberi individu pilihan untuk mengambil tindakan pencegahan – misalnya, mereka dapat memilih untuk mengangkat jaringan payudara jika resikonya sangat tinggi (mastektomi).
Memprediksi pewarisan
Genomik pribadi juga dapat digunakan untuk memprediksi risiko mewariskan kondisi genetik tertentu ke generasi berikutnya.
Misalnya, seseorang mungkin menjadi ‘pembawa’ kondisi genetik resesif seperti fibrosis kistik , yang berarti bahwa seseorang memiliki salah satu dari dua gen untuk kondisi tersebut tetapi tidak menunjukkan gejala. Namun, jika pasangannya juga merupakan pembawa, kemungkinan anak mereka memiliki kondisi lengkap meningkat drastis.
Penyaringan embrio
Dengan mengetahui risiko mewariskan kondisi genetik kepada anak mereka, beberapa orang mungkin memutuskan untuk mencari cara lain untuk memiliki bayi, seperti fertilisasi in vitro (IVF). Hal ini dapat memungkinkan embrio untuk disaring untuk mengetahui kondisi genetik sebelum ditanamkan ke dalam rahim.
Langsung ke pengujian konsumen dan proyek penelitian
Komersialisasi pengurutan genom pribadi akan terus berkembang, dan, di masa mendatang, dapat menjadi bagian rutin praktik klinis.
Hal ini penting karena semakin banyak yang kita ketahui tentang gen dan risiko penyakit masing-masing individu, semakin mudah kita membuat keputusan yang tepat untuk mengurangi kemungkinan terkena penyakit ini atau menunda timbulnya penyakit tersebut. Namun, tidak selalu mungkin untuk memengaruhi bagaimana kondisi tertentu akan berkembang seiring berjalannya waktu.
Pada akhirnya, kita hanya dapat mempelajari lebih lanjut tentang risiko genetik dengan membandingkan banyak genom dalam studi penelitian. Beberapa orang dengan urutan genom pribadi dapat memilih untuk berpartisipasi dalam proyek penelitian dan memungkinkan para ilmuwan untuk mempelajari data genom mereka guna membantu memajukan pengetahuan di bidang tersebut.
Berbagi data sangat penting bagi kemajuan ilmiah – tetapi telah terhambat oleh praktik penelitian tradisional. Diumumkan pada tahun 2005, Proyek Genom Pribadi adalah studi internasional jangka panjang yang bertujuan untuk menciptakan data genom, kesehatan, dan karakteristik publik, dengan mengundang para peserta untuk berbagi data pribadi mereka secara publik demi “kebaikan bersama”.
Dengan pendekatan ini mereka berharap dapat mempercepat penelitian genomik pribadi secara dramatis dan memenuhi keingintahuan banyak dari kita tentang genom kita.
Semua relawan memberikan usapan pipi dan sampel darah atau kulit, yang darinya DNA mereka diisolasi. Mereka juga memberikan informasi tentang karakteristik mereka, termasuk catatan medis dan berbagai pengukuran seperti tinggi dan berat badan. Hal ini memungkinkan penelitian untuk memeriksa hubungan antara fenotipe, gen kita, dan lingkungan kita.