By adminvps06 
Cerebral palsy hemiplegik menghambat gerakan di satu sisi tubuh seseorang. Dalam studi genetik pertama yang secara khusus berfokus pada mereka yang menderita cerebral palsy hemiplegik, sekelompok peneliti telah menyelidiki perbedaan genetik dan faktor keturunan yang terlibat dalam kondisi perkembangan saraf ini.
Cerebral palsy hemiplegik menghambat gerakan di satu sisi tubuh seseorang. Dalam studi genetik pertama yang secara eksklusif berfokus pada mereka yang mengalami cerebral palsy hemiplegik, sekelompok 26 peneliti Kanada telah menyelidiki perbedaan genetik dan faktor keturunan yang terlibat dalam kondisi perkembangan saraf ini. Mutasi pada bagian-bagian tertentu dari susunan genetik individu telah diidentifikasi. Beberapa dari variasi ini diwariskan, sementara yang lain tidak, menurut penulis utama Mehdi Zarrei dan Stephen Scherer dari The Hospital for Sick Children di Toronto, dan Darcy Fehlings dari Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital dan University of Toronto. Hasilnya diterbitkan dalam Genetics in Medicine , yang merupakan jurnal resmi American College of Medical Genetics and Genomics dan diterbitkan oleh Springer Nature.
Sekitar tiga dari 1000 anak didiagnosis menderita cerebral palsy (CP) setiap tahun. Seperti halnya gangguan perkembangan lain yang terkait dengan otak, peran genetika semakin diakui sebagai faktor penting dalam terjadinya CP.
Namun, kurangnya informasi yang memadai sejauh ini telah mempersulit penggunaan genetika sebagai bagian dari pemeriksaan etiologi untuk hemiplegia dan bentuk-bentuk lain dari cerebral palsy.
Penulis studi ini sebelumnya menetapkan bahwa 9,6 persen individu dengan cerebral palsy mewarisi varian jumlah salinan genom (CNV) spesifik dari orang tua mereka.
CNV adalah jenis perubahan struktural yang ditemukan dalam genom khas.
Ini berkaitan dengan cara bagian genom dihapus atau diduplikasi dalam molekul DNA.
Dalam penelitian ini, kelompok peneliti berupaya mengidentifikasi CNV atau mutasi tambahan yang khusus untuk cerebral palsy hemiplegik atau kondisi medis yang sering dikaitkan dengannya. Sampel air liur sebagai sumber DNA dikumpulkan dari 97 anak dengan cerebral palsy hemiplegik dan orang tua mereka.
Data genetik mereka dibandingkan dengan 10.851 orang dalam kelompok kontrol.
Hal ini dilakukan untuk mengidentifikasi CNV langka yang relevan dengan hemiplegia.
Gen yang dipengaruhi oleh CNV yang disorot dalam proses tersebut kemudian diurutkan untuk mencari mutasi tingkat urutan yang lebih kecil.
Orangtua diwawancarai untuk menentukan kemungkinan faktor risiko selama kehamilan, persalinan, dan masa neonatal yang dapat berperan dalam hemiplegia pada anak-anak mereka.
“Temuan ini menunjukkan bahwa CNV yang baru diidentifikasi mungkin berkontribusi terhadap berbagai subtipe cerebral palsy, termasuk hemiplegia,” kata Zarrei.
Dari 97 peserta, 18,6 persen mewarisi perubahan CNV langka dari salah satu orang tua mereka.
Variasi ini ditemukan pada gen spesifik yang terkait dengan fungsi perkembangan saraf atau kelainan genomik yang diketahui.
Apa yang disebut de novo atau variasi baru dalam CNV dan kromosom seks pada 7,2 persen peserta dengan CP hemiplegik juga diidentifikasi.
Banyak di antaranya yang berperan pada gen perkembangan penting yang berhubungan dengan autisme dan pembelajaran berbasis bahasa.
“Mutasi yang ‘de novo'” tidak diwariskan dari ibu atau ayah seseorang, tetapi muncul untuk pertama kalinya dalam susunan genetik orang tersebut, biasanya karena adanya kesalahan pada sel telur atau sperma yang menghasilkannya,” jelas Fehlings.