By adminvps06 
Para ilmuwan mengidentifikasi mutasi pada satu gen yang mengganggu kekebalan terhadap virus di wilayah otak yang disebut batang otak.
Jean-Laurent Casanova dari Rockefeller telah mengidentifikasi mutasi pada satu gen yang dapat menjelaskan apa yang salah dalam kasus ensefalitis batang otak, bagian otak yang mengendalikan banyak fungsi dasar termasuk detak jantung dan pernapasan.
Shen-Ying Zhang, asisten profesor investigasi klinis di laboratorium Casanova, mengevaluasi tujuh anak dari keluarga yang tidak berhubungan yang telah terpapar virus umum (virus herpes simpleks 1, virus influenza, atau norovirus) dan mengembangkan infeksi batang otak yang mengancam jiwa atau mematikan.
Para ilmuwan menemukan mutasi pada gen yang disebut DBR1, yang bertanggung jawab untuk menghasilkan protein yang membantu memproses putaran yang terbentuk dalam RNA selama langkah yang disebut penyambungan mRNA.
Tanpanya, kekebalan terhadap virus secara selektif terganggu di batang otak.
Percobaan Casanova yang diterbitkan di Cell menunjukkan hilangnya hampir seluruh DBR1 sebagai penyebabnya, yang memungkinkan invasi virus batang otak pada ketujuh pasien.
Temuan ini juga mengungkap hubungan yang tak terduga antara mekanisme pemrosesan RNA dan kekebalan protektif di wilayah otak tertentu.
Penelitian ini merupakan contoh baru dari pekerjaan berkelanjutan laboratorium Casanova untuk mengidentifikasi mutasi yang mendasari penyakit menular pada individu yang sehat. Penelitian sebelumnya telah menemukan faktor genetik yang menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi staph, flu, dan infeksi jamur, antara lain.