By adminvps06 
Para peneliti telah menemukan jalur molekuler baru yang menghambat mielinisasi neuron di otak pasien dengan kelainan genetik langka tuberous sclerosis complex (TSC). Studi ini menyarankan cara baru untuk mengobati beberapa gejala neurologis yang terkait dengan TSC, termasuk autisme dan epilepsi.
TSC disebabkan oleh mutasi pada gen TSC1 dan TSC2. Penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 6.000 orang dan ditandai dengan pertumbuhan sejumlah tumor jinak di berbagai jaringan tubuh, termasuk otak, kulit, mata, ginjal, jantung, dan paru-paru.
Banyak pasien juga memiliki gejala neurologis seperti epilepsi, cacat intelektual, dan autisme.
Otak pasien menunjukkan berbagai struktur abnormal. Secara khusus, pasien TSC dengan autisme menunjukkan cacat dalam pengaturan materi putih, yaitu area otak tempat sel oligodendrosit melindungi akson neuron dengan membungkusnya dalam selubung mielin yang bersifat isolasi.
Mustafa Sahin dan rekan-rekannya sebelumnya menemukan bahwa tikus yang neuronnya kekurangan TSC1 gagal untuk melakukan mielinisasi aksonnya dengan benar, tetapi alasan untuk cacat ini masih belum jelas.
Tim Sahin di Rumah Sakit Anak Boston dan Sekolah Kedokteran Harvard kini mengungkapkan bahwa neuron yang kekurangan TSC1 mengeluarkan lebih banyak protein yang disebut faktor pertumbuhan jaringan ikat (CTGF) dan protein ini menghambat perkembangan oligodendrosit dan mielinisasi.
Penghapusan gen yang mengkode CTGF mengembalikan kemampuan oligodendrosit untuk melakukan mielinisasi akson pada tikus yang kekurangan TSC1 neuronal.
Sahin dan rekannya menemukan bahwa kadar CTGF juga meningkat pada neuron yang berasal dari pasien TSC.
“Studi kami memberikan deskripsi pertama tentang mekanisme molekuler yang dapat mendasari mikrostruktur materi putih abnormal pada pasien TSC,” kata Sahin.
“Studi masa depan tentang efek CTGF pada perkembangan oligodendrosit akan menjadi tujuan utama untuk penemuan target terapi baru.”
Para peneliti menambahkan bahwa peran CTGF yang disekresikan dari neuron harus diselidiki pada penyakit mielinisasi lainnya, termasuk multiple sclerosis dan beberapa bentuk cerebral palsy.