‘Peta molekuler’ manusia berkontribusi pada pemahaman mekanisme penyakit

molekuler

Para ilmuwan telah menciptakan peta molekuler yang rumit dari tubuh manusia dan proses fisiologisnya yang kompleks berdasarkan analisis ribuan molekul dalam sampel darah, urin, dan air liur. Data tersebut diintegrasikan untuk menciptakan alat berbasis web visual interaktif yang hebat yang disebut Connecting Omics (COmics) yang dapat digunakan untuk menyelidiki susunan molekuler manusia yang kompleks dan menemukan sifat-sifat mendasar yang terkait dengan berbagai penyakit.

Proses molekuler dalam tubuh manusia merujuk pada reaksi kimia dan interaksi yang terjadi di dalam sel dan antara sel yang berbeda, termasuk fungsi penting seperti replikasi DNA, sintesis protein, produksi energi, komunikasi seluler dan berbagai jalur metabolisme, semuanya diatur oleh interaksi protein-protein, protein-DNA, dan protein-RNA yang kompleks, yang pada akhirnya memungkinkan fungsi vital tubuh.

Studi menyeluruh ini, yang diterbitkan pada 19 Agustus di Nature Communications , menghimpun data selama 12 tahun dari Qatar Metabolomics Study of Diabetes (QMDiab), sebuah studi kasus-kontrol diabetes pada populasi multietnis Qatar, yang sebagian besar berlatar belakang Arab, Filipina, dan India.

“Ide kami adalah menyatukan semua yang telah kami pelajari selama lebih dari satu dekade penelitian multiomik untuk menciptakan model molekuler yang komprehensif dari tubuh manusia dan prosesnya,” kata penulis senior Dr. Karsten Suhre, profesor fisiologi dan biofisika serta anggota Englander Institute of Precision Medicine. “Alat referensi ini dapat diakses dan digunakan secara gratis oleh para peneliti yang ingin menyelidiki cara kerja tubuh manusia pada tingkat molekuler dan juga untuk pembentukan hipotesis yang akan diuji dengan eksperimen.”

Melalui kerja sama dengan Hamad Medical Corporation, para peneliti telah mengumpulkan beberapa bagian sampel darah, urin, dan air liur dari para relawan, dengan dan tanpa diabetes. Sampel-sampel tersebut kemudian dikarakterisasi pada 18 platform analisis berthroughput tinggi yang berbeda, yang menyediakan kumpulan data yang sangat kaya termasuk 6.300 titik data molekuler individual termasuk data genomik (DNA), transkriptom (RNA), protein dan metabolit, seperti asam amino, gula, dan lemak. Selain itu, mereka menentukan informasi tentang varian genetik, lokasi metilasi DNA, dan ekspresi gen untuk setiap partisipan.

Hal ini memungkinkan para peneliti menemukan hubungan dan jalur yang menghubungkan karakteristik genetik dengan protein, proses metabolisme, dan penyakit tertentu. Mereka kemudian dengan cermat mengintegrasikan kumpulan data dari semua individu ke dalam alat berbasis web daring yang berfungsi sebagai antarmuka ke ‘The Molecular Human’, deskripsi molekuler tubuh manusia.

Pendekatan yang menggabungkan genomik, transkriptomik, metabolomik, proteomik, dan bentuk-bentuk lain dari apa yang disebut penelitian ‘-omik’ dikenal sebagai ‘multiomik.’ Pendekatan ini telah muncul dalam beberapa tahun terakhir sebagai strategi utama bagi para peneliti biomedis yang berusaha memahami bagaimana tubuh manusia dan penyakit benar-benar berfungsi, memberikan wawasan yang berpotensi memungkinkan pengembangan terapi obat baru.

Misalnya, penelitian tersebut mengidentifikasi dan menjelaskan protein dan metabolit yang merupakan ciri subtipe diabetes tipe 2, yang menjelaskan berbagai cara penyakit itu bermanifestasi.

“Pendekatan omik integratif kami memberikan gambaran umum tentang hubungan timbal balik antara berbagai sifat molekuler dan hubungannya dengan fenotipe seseorang — sifat yang dapat diamati, seperti penampilan fisik, proses biokimia, dan perilaku mereka,” kata penulis pertama Dr. Anna Halama, asisten profesor penelitian dalam fisiologi dan biofisika. “Skala data yang terintegrasi dalam alat web COmics memungkinkan akses ke ratusan ribu jalur dan asosiasi bagi para peneliti untuk dijelajahi, memberikan potensi besar untuk penemuan dan penyelidikan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *