Sebuah studi global menunjukkan bahwa anoreksia nervosa setidaknya sebagian merupakan gangguan metabolisme, dan bukan sepenuhnya bersifat psikiatrik seperti yang diperkirakan sebelumnya.
Studi asosiasi genom berskala besar yang dilakukan oleh lebih dari 100 akademisi di seluruh dunia mengidentifikasi delapan varian genetik yang terkait dengan anoreksia nervosa. Hasilnya menunjukkan bahwa asal-usul genetik gangguan tersebut bersifat metabolik dan psikiatrik.
Anoreksia nervosa adalah penyakit serius yang berpotensi mengancam jiwa. Gejala anoreksia dapat meliputi berat badan yang sangat rendah, ketakutan yang kuat untuk menambah berat badan, dan citra tubuh yang terdistorsi. Anoreksia nervosa memengaruhi antara 1-2% wanita dan 0,2-0,4% pria dan memiliki tingkat kematian tertinggi dari semua penyakit kejiwaan.
Para peneliti menggabungkan data yang dikumpulkan oleh Anorexia Nervosa Genetics Initiative dan Eating Disorders Working Group dari Psychiatric Genomics Consortium. Kumpulan data yang dihasilkan mencakup 16.992 kasus anoreksia nervosa dan 55.525 kontrol, dari 17 negara di Amerika Utara, Eropa, dan Australasia.
Temuan utama dari penelitian ini adalah:
Dasar genetik anoreksia nervosa tumpang tindih dengan sifat metabolik (termasuk glikemik), lipid (lemak), dan antropometrik (ukuran tubuh), dan penelitian menunjukkan bahwa hal ini tidak bergantung pada efek genetik yang memengaruhi indeks massa tubuh (BMI).
Dasar genetik anoreksia nervosa tumpang tindih dengan gangguan kejiwaan lainnya seperti gangguan obsesif-kompulsif, depresi, kecemasan, dan skizofrenia.
Faktor genetik yang dikaitkan dengan anoreksia nervosa juga memengaruhi aktivitas fisik, yang dapat menjelaskan kecenderungan orang dengan anoreksia nervosa menjadi sangat aktif.
Dr. Gerome Breen, dari National Institute for Health Research (NIHR) Maudsley Biomedical Research Centre dan Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, di King’s College London, yang turut memimpin penelitian tersebut, berkomentar: “Kelainan metabolik yang terlihat pada pasien anoreksia nervosa paling sering dikaitkan dengan kelaparan, tetapi penelitian kami menunjukkan perbedaan metabolik juga dapat berkontribusi pada perkembangan gangguan tersebut. Lebih jauh, analisis kami menunjukkan bahwa faktor metabolik mungkin memainkan peran yang hampir atau sama kuatnya dengan efek psikiatris murni.”
Profesor Janet Treasure, juga dari Institut Psikiatri, Psikologi & Ilmu Saraf, King’s College London, mengatakan: “Seiring berjalannya waktu, terdapat ketidakpastian tentang pembingkaian anoreksia nervosa karena campuran ciri fisik dan psikiatris. Hasil kami mengonfirmasi dualitas ini dan menunjukkan bahwa mengintegrasikan informasi metabolik dapat membantu dokter mengembangkan cara yang lebih baik untuk mengobati gangguan makan.”
Profesor Cynthia Bulik, dari Universitas North Carolina, berkata: “Temuan kami sangat mendorong kami untuk lebih menyoroti peran metabolisme guna membantu memahami mengapa beberapa individu dengan anoreksia nervosa berat badannya turun kembali ke angka yang sangat rendah, bahkan setelah menjalani perawatan ulang di rumah sakit.”
Studi ini menyimpulkan bahwa anoreksia nervosa mungkin perlu dianggap sebagai ‘gangguan metabo-psikiatris’ hibrida dan bahwa penting untuk mempertimbangkan faktor risiko metabolik dan psikologis saat mengeksplorasi cara baru untuk mengobati penyakit yang berpotensi mematikan ini.
Andrew Radford, Kepala Eksekutif Beat, lembaga amal untuk gangguan makan, mengatakan: “Ini adalah penelitian inovatif yang secara signifikan meningkatkan pemahaman kita tentang asal-usul genetik penyakit serius ini. Kami sangat menganjurkan para peneliti untuk meneliti hasil penelitian ini dan mempertimbangkan bagaimana penelitian ini dapat berkontribusi pada pengembangan pengobatan baru sehingga kita dapat mengakhiri rasa sakit dan penderitaan akibat gangguan makan.”
