By adminvps06 
Sebuah studi dari para peneliti kolaborator mereka mengungkap faktor risiko genetik yang signifikan untuk penyakit ginjal pada orang-orang dari Ghana dan Nigeria. Studi mereka menunjukkan bahwa memiliki satu varian risiko dalam gen yang dikenal sebagai APOL1 dapat secara signifikan meningkatkan risiko terkena penyakit ginjal. APOL1 penting untuk sistem kekebalan tubuh dan varian gen tersebut dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit ginjal kronis. Studi ini dipublikasikan di New England Journal of Medicine dan dilakukan oleh para peneliti dari Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) Kidney Disease Research Network.
Penelitian sebelumnya menetapkan bahwa varian genomik dalam APOL1 meningkatkan risiko terkena penyakit ginjal kronis di kalangan warga Afrika Amerika. Namun, tidak banyak yang diketahui tentang bagaimana varian genomik ini memengaruhi orang-orang dari negara-negara Afrika Barat, tempat banyak warga Afrika Amerika memperoleh keturunan genetik. Mempelajari bagaimana varian genomik ini berkontribusi terhadap penyakit ginjal kronis pada warga Afrika Barat dan orang-orang dengan keturunan Afrika Barat juga dapat membantu menginformasikan risiko penyakit ginjal pada banyak warga Amerika.
“Studi kami menyediakan data tentang orang Afrika Barat yang akan membantu kita lebih memahami risiko penyakit ginjal kronis yang terkait dengan varian APOL1,” kata Adebowale A. Adeyemo, MBBS, yang merupakan salah satu penulis studi tersebut dan wakil direktur serta kepala staf ilmiah Pusat Penelitian Genomik dan Kesehatan Global di Institut Penelitian Genom Manusia Nasional (NHGRI) NIH. “Dengan membandingkan studi ini dengan studi sebelumnya yang melibatkan populasi Afrika Amerika, kita dapat memperoleh pemahaman yang lebih mendalam tentang dampak varian APOL1 berisiko tinggi ini. Mengetahui risiko genetik Anda terhadap suatu penyakit, seperti penyakit ginjal, dapat membantu Anda membuat keputusan yang lebih tepat tentang kesehatan Anda dan berpotensi mengarah pada intervensi yang lebih dini.”
Lebih dari 8.000 orang dari Ghana dan Nigeria berpartisipasi dalam penelitian ini, termasuk hampir 5.000 orang dengan penyakit ginjal kronis berbagai stadium dan lebih dari 800 orang yang menjalani biopsi ginjal yang mengonfirmasi penyakit mereka.
Studi tersebut menemukan bahwa hampir sepertiga individu di kedua negara tersebut membawa varian APOL1 yang meningkatkan risiko penyakit ginjal kronis. Sementara varian APOL1 ini paling sering terlihat pada orang-orang keturunan Afrika Barat, studi lain menemukan varian ini pada orang-orang dari Eropa, Asia, Amerika Tengah dan Selatan.
Para peneliti juga menemukan bahwa memiliki varian risiko dalam satu salinan gen APOL1 meningkatkan risiko terkena penyakit ginjal kronis, bertentangan dengan penelitian sebelumnya pada populasi Afrika Amerika yang menunjukkan bahwa kedua salinan APOL1 perlu mengandung varian tersebut untuk meningkatkan risiko secara keseluruhan. Satu varian risiko meningkatkan risiko penyakit ginjal kronis sebesar 18%, sementara dua varian risiko, satu pada setiap salinan APOL1, meningkatkan risiko sebesar 25%.
Varian risiko APOL1 ini juga secara drastis meningkatkan kemungkinan berkembangnya kondisi ginjal langka yang disebut glomerulosklerosis segmental fokal, yaitu jaringan parut pada jaringan ginjal.
Lebih dari 1 dari 7 orang dewasa AS menderita penyakit ginjal kronis; diperkirakan 37 juta orang Amerika, dan populasi Afrika-Amerika, Hispanik-Amerika, dan penduduk asli Amerika lebih mungkin terkena penyakit ini. Faktor genetik dan lingkungan, yang meliputi faktor sosial, seperti merokok, kurang olahraga, pola makan yang tidak sehat, dan kurangnya akses ke layanan kesehatan, berkontribusi terhadap risiko penyakit ginjal. Orang dengan penyakit ginjal mungkin tidak memiliki gejala yang nyata pada tahap awal penyakit. Selain itu, bagi orang dengan diabetes atau hipertensi, ada risiko lebih besar untuk terkena penyakit ginjal. Karena ginjal rusak secara perlahan seiring waktu, ginjal tidak dapat menyaring darah dengan baik, yang menyebabkan penumpukan limbah dalam tubuh.
Seiring perkembangan penyakit, fungsi ginjal lainnya akan terpengaruh, seperti stimulasi produksi sel darah merah dan pemeliharaan keseimbangan kalsium tubuh. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya seperti stroke dan serangan jantung.
“Penelitian lebih lanjut yang dilakukan dengan peserta di Amerika Serikat dapat membantu kita memahami bagaimana varian APOL1 memengaruhi ginjal,” kata Paul Kimmel, MD, direktur program di National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) dan salah satu penulis studi tersebut. “Secara keseluruhan, kami berharap bahwa temuan ini dapat memberikan wawasan untuk meningkatkan kesehatan pasien yang berisiko dan mengidap penyakit ginjal.”